S267P Mutation in FGFR2: First Report in a Patient With Crouzon Syndrome
S267P Mutation in FGFR2: First Report in a Patient With Crouzon Syndrome
复制标题
FGFR2 中的 S267P 突变：克鲁宗综合征患者的首次报告
DOI：
10.1097/scs.0000000000001527
复制
发表时间：
2015-03
影响因子：
0.9
通讯作者：
Mu, Xiongzheng
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yang, Xianxian;Cai, Tianyi;Lei, Jiaqi;Mu, Xiongzheng
成纤维细胞生长因子受体（FGFR 2）的突变导致综合征性颅缝早闭，包括Apert、Crouzon或Pfeiffer综合征，这一点已被人们所知。在这里，我们报告了一个儿童的临床诊断Crouzon综合征，显示错义点突变S267P在FGFR 2基因。该突变在Crouzon综合征中首次发现。我们的观察扩大了FGFR2突变综合征的分子谱。
AbstractIt has been known for several years that mutations in the fibroblast growth factor receptor (FGFR2) result in syndromic craniosynostosis including Apert, Crouzon, or Pfeiffer syndromes. Here, we report on a child with a clinically diagnosed Crouzon syndrome that shows the missense point mutation S267P in FGFR2 gene. The mutation is firstly identified in Crouzon syndrome. Our observations expand the molecular spectrum of FGFR2 mutations in the syndrome.
登录
查看更多内容
影响因子：
2.7
作者：
L. Flores‐Sarnat
通讯作者：
L. Flores‐Sarnat
影响因子：
3.5
作者：
M. Cohen;Sven Krelborg
通讯作者：
M. Cohen;Sven Krelborg
影响因子：
1.1
作者：
Robert F. Keating
通讯作者：
Robert F. Keating
DOI：
10.1002/ajmg.1461
发表时间：
2001-08
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
--
作者：
L. Wong;T. J. Chen;P. Dai;L. Bird;M. Muenke
通讯作者：
L. Wong;T. J. Chen;P. Dai;L. Bird;M. Muenke
影响因子：
2.3
作者：
Sawh-Martinez, Rajendra;Steinbacher, Derek M.
通讯作者：
Steinbacher, Derek M.