Molecular and cellular events linking variants in the histone demethylase KDM5C to the intellectual disability disorder Claes-Jensen syndrome.
Molecular and cellular events linking variants in the histone demethylase KDM5C to the intellectual disability disorder Claes-Jensen syndrome.
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DOI：
10.1111/febs.16204
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发表时间：
2022-12
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Secombe J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hatch HAM;Secombe J
对神经发育障碍患者广泛使用的基因测试突显了神经系统正常发育和功能所必需的许多基因的重要性。在X连锁智力残疾障碍Claes-Jensen综合征中发现的一个基因是KDM5C，它编码一种组蛋白去甲基酶，通过改变染色质来调节转录。虽然KDM5C和认知(Dys)功能之间的遗传联系是清楚的，但KDM5C如何控制神经元内的转录程序以影响其生长和活动仍然是正在进行的研究的主题。在这里，我们回顾了我们目前对Claes-Jensen综合征的认识，并使用模型生物讨论了重要的新数据，这些数据揭示了KDM5C在调节神经元发育和功能方面的重要性。对KDM5C调控的分子和细胞活动的持续研究有望为Claes-Jensen综合征提供关键的病因学见解，并强调开发治疗方法以改善患者生活质量的潜在靶点。
The widespread availability of genetic testing for those with neurodevelopmental disorders has highlighted the importance of many genes necessary for the proper development and function of the nervous system. One gene found to be genetically altered in the X-linked intellectual disability disorder Claes-Jensen syndrome is KDM5C, which encodes a histone demethylase that regulates transcription by altering chromatin. While the genetic link between KDM5C and cognitive (dys)function is clear, how KDM5C functions to control transcriptional programs within neurons to impact their growth and activity remains the subject of ongoing research. Here, we review our current knowledge of Claes-Jensen syndrome and discuss important new data using model organisms that have revealed the importance of KDM5C in regulating aspects of neuronal development and function. Continued research into the molecular and cellular activities regulated by KDM5C is expected to provide critical etiological insights into Claes-Jensen syndrome and highlight potential targets for developing therapies to improve the quality of life of those affected.
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