Response to "germline mosaicism in Cornelia de Lange syndrome: dilemmas and risk figures" by Mariani et al.
Response to "germline mosaicism in Cornelia de Lange syndrome: dilemmas and risk figures" by Mariani et al.
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对 Mariani 等人的“Cornelia de Lange 综合征中的种系嵌合：困境和风险数字”的回应
DOI：
10.1002/ajmg.a.35987
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发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Krantz,Ian
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Slavin,ThomasP;Krantz,Ian
我们感谢Selicorni博士对我们关于种系镶嵌现象对家庭内科尔内利亚德兰格综合症（CdLS）复发的贡献的报告的兴趣[Slavin等人，2012年]。我们出版物中的一个重要观点是我们研究队列中声明的确定偏倚：
We appreciate Dr. Selicorni’s interest in our report on the contribution of germ line mosaicism to the recurrence of Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) within families [Slavin et al., 2012]. An important point in our publication is the stated ascertainment bias in our study cohort: