DNAp: A Pipeline for DNA-seq Data Analysis.
DNAp: A Pipeline for DNA-seq Data Analysis.
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DOI：
10.1038/s41598-018-25022-6
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发表时间：
2018-05-01
影响因子：
4.6
通讯作者：
Huang X
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Causey JL;Ashby C;Walker K;Wang ZP;Yang M;Guan Y;Moore JH;Huang X
下一代测序技术正在为遗传疾病研究提供支持。然而，它也为高效和有效的测序数据分析带来了重大挑战。我们建立了一个名为DNAp的管道，用于分析全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）数据，以检测疾病样本中的突变。管道是容器化的，使用方便，可以在任何系统下运行，因为它是Docker容器形式的全自动过程。它也是开放的，可以很容易地定制用户干预点，如更新参考文件和不同的软件或版本。该管道已经用人类和小鼠测序数据集进行了测试，并且它已经生成了突变结果，与这些数据集的已发表结果相当，并且在异构硬件平台上可重复。由美国食品和药物管理局（FDA）资助的管道DNAp是为分析FDA的DNA测序数据而开发的。在这里，我们使DNAp成为一个开放源代码，并在http://bioinformatics.astate.edu/dna-pipeline/上向公众提供软件和文档。
Next-generation sequencing is empowering genetic disease research. However, it also brings significant challenges for efficient and effective sequencing data analysis. We built a pipeline, called DNAp, for analyzing whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS) data, to detect mutations from disease samples. The pipeline is containerized, convenient to use and can run under any system, since it is a fully automatic process in Docker container form. It is also open, and can be easily customized with user intervention points, such as for updating reference files and different software or versions. The pipeline has been tested with both human and mouse sequencing datasets, and it has generated mutations results, comparable to published results from these datasets, and reproducible across heterogeneous hardware platforms. The pipeline DNAp, funded by the US Food and Drug Administration (FDA), was developed for analyzing DNA sequencing data of FDA. Here we make DNAp an open source, with the software and documentation available to the public at http://bioinformatics.astate.edu/dna-pipeline/.
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