NDUFS4: creation of a mouse model mimicking a Complex I disorder.
NDUFS4: creation of a mouse model mimicking a Complex I disorder.
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DOI：
10.1016/j.mito.2009.02.001
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发表时间：
2009-06
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
Pinkert, Carl A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ingraham, Christopher A.;Burwell, Lindsay S.;Skalska, Jolanta;Brookes, Paul S.;Howell, Robert L.;Sheu, Shey-Shing;Pinkert, Carl A.
复合体I-NADH脱氢酶-泛醌-FeS-4(NDUFS4)亚单位基因参与了复合体I的正常功能，使NDUFS4的缺失降低了复合体I的活性，从而导致线粒体疾病。因此，建立了NDUFS4基因点突变的小鼠模型。在纯合子(NDUFS4-/-)突变胎儿中观察到了胚胎致死表型。基于NDUFS4小鼠线粒体的耗氧量和复合体I活性，杂合子动物的线粒体功能受到损害。在这个小鼠模型中，复合体I活性降低而复合体II活性没有改变，伴随着乳酸的积累，与复合体I的紊乱是一致的。
The Complex I NADH dehydrogenase-ubiquinone-FeS 4 (NDUFS4) subunit gene is involved in proper Complex I function such that the loss of NDUFS4 decreases Complex I activity resulting in mitochondrial disease. Therefore, a mouse model harboring a point mutation in the NDUFS4 gene was created. An embryonic lethal phenotype was observed in homozygous (NDUFS4 -/-) mutant fetuses. Mitochondrial function was impaired in heterozygous animals based on oxygen consumption, and Complex I activity in NDUFS4 mouse mitochondria. Decreased Complex I activity with unaltered Complex II activity, along with an accumulation of lactate, were consistent with Complex I disorders in this mouse model.
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