Advances in therapeutic development for spinal muscular atrophy.
Advances in therapeutic development for spinal muscular atrophy.
复制标题
脊柱肌肉萎缩的治疗发育进展。
DOI：
10.4155/fmc.14.63
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发表时间：
2014-06
影响因子：
4.2
通讯作者：
Singh RN
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Howell MD;Singh NN;Singh RN
脊髓性肌萎缩症（SMA）是婴儿死亡的主要遗传原因。该病源于SMN1缺失和/或突变导致的SMN蛋白水平低，加之SMN2无法补偿SMN1的缺失。虽然SMN1和SMN2几乎相同，但SMN2主要由于最后一个编码外显子7的跳跃而产生截断蛋白（SMNΔ7）。目前正在探索几种SMA治疗途径，包括增强SMN2转录，纠正SMN2外显子7剪接，稳定SMN/SMNΔ7蛋白，操纵SMN调控途径和SMN1基因通过病毒载体传递。本文综述了一种有前景的SMA治疗方法的靶点发现、验证和结果测量。
Spinal muscular atrophy (SMA) is a leading genetic cause of infant mortality. The disease originates from low levels of SMN protein due to deletion and/or mutations of SMN1 coupled with the inability of SMN2 to compensate for the loss of SMN1. While SMN1 and SMN2 are nearly identical, SMN2 predominantly generates a truncated protein (SMNΔ7) due to skipping of exon 7, the last coding exon. Several avenues for SMA therapy are being explored, including means to enhance SMN2 transcription, correct SMN2 exon 7 splicing, stabilize SMN/SMNΔ7 protein, manipulate SMN-regulated pathways and SMN1 gene delivery by viral vectors. This review focuses on the aspects of target discovery, validations and outcome measures for a promising therapy of SMA.
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