Sanfilippo syndrome type D in two adolescent sisters.
Sanfilippo syndrome type D in two adolescent sisters.
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两个青春期姐妹的 D 型 Sanfilippo 综合征。
DOI：
10.1136/jmg.28.6.402
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发表时间：
1991
影响因子：
4
通讯作者：
Horwitz,AL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Siciliano,L;Fiumara,A;Pavone,L;Freeman,C;Robertson,D;Morris,CP;Hopwood,JJ;DiNatale,P;Musumeci,S;Horwitz,AL
我们报告两个患有D型Sanfilippo综合征的青春期姐妹，其临床特征与以前描述的其他病例不同。它们是迄今为止报告的最古老的病例，为疾病的进程提供了新的线索。患者成纤维细胞的酶学和免疫学特征显示N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸盐硫酸酯酶(GlcNAc-6S硫酸酯酶)缺乏。Northern印迹分析显示编码GlcNAc-6S硫酸酯酶的mRNA明显正常。这些发现表明，异常翻译或过早降解可能是这些Sanfilippo综合征D型病例中酶缺陷的原因。
We report on two adolescent sisters with Sanfilippo syndrome type D with some clinical features different from other cases previously described. They are the oldest cases reported to date and provide new clues about the course of the disease. Enzymatic and immunological characterisation of the patients' fibroblasts indicated deficiency of N-acetylglucosamine-6-sulphate sulphatase (GlcNAc-6S sulphatase). However, Northern blot analysis showed apparently normal mRNA encoding GlcNAc-6S sulphatase. These findings suggest that abnormal translation or premature degradation may be responsible for the enzyme defect in these cases of Sanfilippo syndrome type D.
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人葡萄糖胺 6 硫酸酯酶 cDNA 与类固醇硫酸酯酶具有同源性。
DOI：
--
发表时间：
1988
期刊：
Biochemical and Biophysical Research Communications - BBRC
影响因子：
--
作者：
D. Robertson;C. Freeman;P. Nelson;C. Morris;J. Hopwood
通讯作者：
J. Hopwood
Sanfilippo D 综合征：用放射性标记的单硫酸化二糖底物评估 N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶活性。
影响因子：
2.9
作者：
C. Freeman;J. Hopwood
通讯作者：
J. Hopwood
D型桑菲利波综合征
DOI：
10.1016/s0022-3476(87)80171-3
发表时间：
1987
期刊：
The Journal of pediatrics
影响因子：
--
作者：
P. Kaplan;L. Wolfe
通讯作者：
L. Wolfe
粘多糖贮积症。
影响因子：
4
作者：
C. Pennock;I. C. Barnes
通讯作者：
I. C. Barnes
人肝 N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸硫酸酯酶。
DOI：
10.1042/bj2460347
发表时间：
1987
期刊：
The Biochemical journal
影响因子：
--
作者：
C. Freeman;P. Clements;J. Hopwood
通讯作者：
J. Hopwood