Newborn screening for spinal muscular atrophy in Japan: One year of experience.
Newborn screening for spinal muscular atrophy in Japan: One year of experience.
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DOI：
10.1016/j.ymgmr.2022.100908
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发表时间：
2022-09
影响因子：
1.9
通讯作者：
Nakamura, Kimitoshi
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sawada, Takaaki;Kido, Jun;Sugawara, Keishin;Yoshida, Shinichiro;Ozasa, Shiro;Nomura, Keiko;Okada, Kentaro;Fujiyama, Natsumi;Nakamura, Kimitoshi
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种退行性神经肌肉疾病，由于脊髓前角细胞的丢失而导致进行性肌无力和萎缩。虽然近年来出现了有效的治疗方法，如基因治疗，但其治疗效果取决于治疗开始的有限时间窗。为了使治疗有效，必须在疾病症状出现之前开始。为此，在全球许多国家进行新生儿SMA筛查（NBS）。国家统计局的SMA项目已经在日本的几个地区启动，包括熊本县。我们于2021年2月启动了NBS项目，在第一年筛查了13，587名新生儿后发现了一名SMA患者。在这里，我们报告我们的经验与国家统计局计划SMA和讨论的问题，在未来处理。
Spinal muscular atrophy (SMA) is a degenerative neuromuscular disease that causes progressive muscle weakness and atrophy due to loss of the anterior horn cells of the spinal cord. Although effective treatments, such as gene therapy, have emerged in recent years, their therapeutic efficacy depends on a restricted time window of treatment initiation. For the treatment to be effective, it must be started before symptoms of the disease emerge. For this purpose, newborn screening (NBS) for SMA is conducted in many countries worldwide. The NBS program for SMA has been initiated in Japan in several regions, including the Kumamoto Prefecture. We started the NBS program in February 2021 and detected a patient with SMA after screening 13,587 newborns in the first year. Herein, we report our experience with the NBS program for SMA and discuss an issue to be approached in the future.
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