一级亲属伴有代谢异常疾病的PCOS患者易感基因研究
一级亲属伴有代谢异常疾病的PCOS患者易感基因研究
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期刊：
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通讯作者：
肖金宝
中科院分区：
文献类型：
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作者：
林琳;李明明;肖兵;穆巴热科.阿迪力;肖金宝
探讨基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与多囊卵巢综合征的（polycystic ovarian syndrome，PCOS）的相关性。方法 收集2018 年 1 月 至 2019 年 12 月就诊于新疆医科大学第一附属医院妇科的289例PCOS患者临床资料，其中一级亲属患有代谢异常性疾病的 35例PCOS 患者和41例健康人群作为研究对象，采用 Infinium Asian Screening BeadChip Array芯片检测全基因组SNP。通过KEGG富集分析和PPI分析确定易感基因和候选SNP位点，候选SNP位点进行群体遗传学分析。结果 芯片检测总差异SNP位点1141个（p≤0.001），生物信息学分析筛选出的易感基因和SNP位点为GNAO1（rs2587885），PIK3CD（rs6541017）和FGF13（rs527687、rs683357和rs7060413）。群体遗传学分析结果显示rs527687位点A等位基因、rs683357位点G等位基因、rs6541017位点A等位基因、rs2587885位点C等位基因、rs7060413位点G等位基因在PCOS组中的频率显著低于对照组（P<0.05时，OR<1且95%CI<1）。在共显性，显性，隐性遗传模型中rs527687、rs683357、rs6541017、rs2587885、rs7060413不同的基因型跟一级亲属有代谢性疾病的PCOS的发病有相关性。