The Ensembl Variant Effect Predictor.
The Ensembl Variant Effect Predictor.
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DOI：
10.1186/s13059-016-0974-4
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发表时间：
2016-06-06
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Cunningham F
中科院分区：
文献类型：
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作者：
McLaren W;Gil L;Hunt SE;Riat HS;Ritchie GR;Thormann A;Flicek P;Cunningham F
Ensembl变体效应预测器是一个强大的工具集，用于分析、注释和优先排序编码和非编码区的基因组变体。它提供了对广泛的基因组注释集合的访问，具有各种接口以满足不同的要求，以及用于配置和扩展分析的简单选项。它是开源的，免费使用，并支持结果的完全再现性。Ensembl变量效应预测器可以简化和加速各种研究设计中的变量解释。
The Ensembl Variant Effect Predictor is a powerful toolset for the analysis, annotation, and prioritization of genomic variants in coding and non-coding regions. It provides access to an extensive collection of genomic annotation, with a variety of interfaces to suit different requirements, and simple options for configuring and extending analysis. It is open source, free to use, and supports full reproducibility of results. The Ensembl Variant Effect Predictor can simplify and accelerate variant interpretation in a wide range of study designs.