A transgenic model of myotonic dystrophy: will the mouse roar?
A transgenic model of myotonic dystrophy: will the mouse roar?
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强直性肌营养不良的转基因模型：老鼠会咆哮吗？
DOI：
10.1111/j.1540-8167.1999.tb00299.x
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发表时间：
1999
影响因子：
2.7
通讯作者：
Groh,WJ
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Groh,WJ
本文重点介绍使用转基因技术和 DMPK 靶向失活的营养不良性肌强直蛋白激酶缺陷 (DMPK) 小鼠模型。 DMPK 编码丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶，位于扩展的不稳定三核苷酸重复序列附近，该重复序列构成了 DM 的遗传基础。 DMPK 基因是一个极好的候选基因，可能与 DM 中观察到的多系统参与有关。 DMPK小鼠应该是人类疾病的合理模型，因为小鼠和人类DMPK表现出很强的同源性。
The article focuses on a dystrophica myotonia protein kinase deficient (DMPK) mouse model using transgenic techniques and targeted inactivation of DMPK. DMPK encodes a serine-threonine protein kinase located near the expanded, unstable trinucleotide repeat, which forms the genetic basis for DM. The DMPK gene is an excellent candidate that may be responsible for the multisystem involvement observed in DM. The DMPK mouse should be a reasonable model for human disease in that the murine and human DMPK show strong homology.