Giant Hepatomegaly with Spleno-testicular Enlargement in a Patient with Apolipoprotein A-I Amyloidosis: An Uncommon Type of Amyloidosis in Japan.
Giant Hepatomegaly with Spleno-testicular Enlargement in a Patient with Apolipoprotein A-I Amyloidosis: An Uncommon Type of Amyloidosis in Japan.
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DOI：
10.2169/internalmedicine.5126-20
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发表时间：
2021-02-15
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Sekijima Y
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yoshinaga T;Katoh N;Yazaki M;Sato M;Kametani F;Yasuda H;Watanabe K;Kawata K;Nakagawa M;Sekijima Y
除了转甲状腺素蛋白相关的家族性淀粉样多发性神经病之外，遗传性系统性淀粉样变性在日本并不常见。我们在此报告一例散发性遗传性载脂蛋白 A-I (apoAI) 淀粉样变性病例。患者为一名 43 岁日本男性，表现出明显的肝肿大、脾睾丸肿大。虽然他最初被认为患有原发性 AL 淀粉样变性，但蛋白质组学分析显示，淀粉样蛋白由 apoAI 变体和 E34K 变体组成。迄今为止，日本仅报告了一名 apoAI 淀粉样变性患者。然而，我们的研究表明，日本可能存在更多患者，并且由于其临床相似性，大多数患者可能被诊断为其他类型的淀粉样变性。
Hereditary systemic amyloidosis aside from transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy is quite uncommon in Japan. We herein report a sporadic case of hereditary apolipoprotein A-I (apoAI) amyloidosis. The patient was a 43-year-old Japanese man who exhibited marked hepatomegaly with spleno-testicular enlargement. While he was initially thought to have primary AL amyloidosis, a proteomics analysis revealed that the amyloid was composed of variant apoAI with an E34K variant. To date, only one patient with apoAI amyloidosis has been reported in Japan. However, our study suggests that more patients may be present in Japan, and the majority may have been diagnosed with other types of amyloidosis due to its clinical similarity.
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DOI：
10.2169/internalmedicine.9206-17
发表时间：
2018-01-15
期刊：
Internal medicine (Tokyo, Japan)
影响因子：
--
作者：
Shimazaki C;Hata H;Iida S;Ueda M;Katoh N;Sekijima Y;Ikeda S;Yazaki M;Fukushima W;Ando Y
通讯作者：
Ando Y
影响因子：
19.6
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
13.6
作者：
Andeen, Nicole K.;Lann, Daniel Y.;Nicosia, Roberto F.
通讯作者：
Nicosia, Roberto F.
影响因子：
8.8
作者：
Gillmore, J. D.;Stangou, A. J.;Hawkins, P. N.
通讯作者：
Hawkins, P. N.
影响因子：
19.6
作者：
Persey, MR;Booth, DR;Pepys, MB
通讯作者：
Pepys, MB