Deep sequencing of patient genomes for disease diagnosis: when will it become routine?
Deep sequencing of patient genomes for disease diagnosis: when will it become routine?
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DOI：
10.1126/scitranslmed.3002695
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发表时间：
2011-06-15
影响因子：
17.1
通讯作者：
Saunders CJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kingsmore SF;Saunders CJ
下一代测序技术大大降低了全基因组测序（WGS）和相关方法的成本。因此，用于诊断目的的全面测序可能会在不久的将来清除这一财务障碍。班布里奇及其同事在本期《科学转化医学》上发表的报告说明了WGS的诊断能力。在这个角度来看，我们讨论基因组测序是否以及如何可能成为常规的临床诊断。
Next-generation sequencing technologies have greatly lowered the cost of whole-genome sequencing (WGS) and related approaches. Thus, comprehensive sequencing for diagnostic purposes may clear this financial hurdle in the near future. The report by Bainbridge and colleagues in this issue of Science Translational Medicine illustrates the diagnostic power of WGS. In this Perspective, we discuss whether and how genome sequencing might become routine for clinical diagnosis.
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影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
4.5
作者：
Sobreira NL;Cirulli ET;Avramopoulos D;Wohler E;Oswald GL;Stevens EL;Ge D;Shianna KV;Smith JP;Maia JM;Gumbs CE;Pevsner J;Thomas G;Valle D;Hoover-Fong JE;Goldstein DB
通讯作者：
Goldstein DB
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
8.8
作者：
Maddalena, A;Bale, S;Richards, S
通讯作者：
Richards, S
影响因子：
8.8
作者：
Worthey, Elizabeth A.;Mayer, Alan N.;Dimmock, David P.
通讯作者：
Dimmock, David P.