The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation ‘hot spot’ causing distal spinal muscular atrophy
The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation ‘hot spot’ causing distal spinal muscular atrophy
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BICD2 中的 p.Ser107Leu 是导致远端脊髓性肌萎缩的突变“热点”
DOI：
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发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
R. Horvath
中科院分区：
文献类型：
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作者：
B. Bánsági;H. Griffin;V. Ramesh;J. Duff;A. Pyle;P. Chinnery;R. Horvath
主席先生，
感谢您给我机会回复关于我们最近在Brain上发表的文章“由于BICD 2突变导致的脊髓性肌萎缩症的表型和分子见解”（Rossor et al.，2015）。我们怀着极大的兴趣阅读了Bansagi等人的来信，并感谢作者提供了进一步的证据，证明BICD 2中的p.Ser107Leu是一个突变“热点”。
Bansagi et al.（2015）描述了两个具有典型脊髓性肌萎缩性下肢显性（SMALED）表型的不相关家族。在这两个家庭中，受影响的个人在出生时出现脚趾畸形...
Sir,
Thank you for the opportunity to reply to the correspondence concerning our recent publication in Brain , ‘Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2’ (Rossor et al. , 2015). We read with great interest the letter from Bansagi et al. and thank the authors for providing further evidence that p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation ‘hot spot’.
Bansagi et al. (2015) describe two unrelated families with a typical Spinal Muscular Atrophy Lower Extremity Dominant (SMALED) phenotype. In both families, affected individuals presented at birth with either toe deformities …
影响因子：
14.5
作者：
Rossor, Alexander M.;Oates, Emily C.;North, Kathryn N.
通讯作者：
North, Kathryn N.
影响因子：
9.8
作者：
Oates, Emily C.;Rossor, Alexander M.;Reilly, Mary M.
通讯作者：
Reilly, Mary M.