DIRECT INTRACHROMOSOMAL DUPLICATION OF 16Q AND HERITABLE FRAGILE SITE FRA (10) (Q25) IN THE SAME PATIENT
DIRECT INTRACHROMOSOMAL DUPLICATION OF 16Q AND HERITABLE FRAGILE SITE FRA (10) (Q25) IN THE SAME PATIENT
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DOI：
10.1002/ajmg.1320190312
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发表时间：
1984-01-01
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
CHAPMAN, CJ
中科院分区：
文献类型：
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作者：
ROMAIN, DR;FRAZER, AG;CHAPMAN, CJ
我们描述了一位患有严重智力迟钝和 16q 直接重复以及脆弱位点 fra (10)(q25) 的女性。重复 16q 的识别和可能来源以及临床表现进行了讨论。据我们所知，这是首次报道 16q 的直接重复。核型显示为 46,XX, dir dup (16) (q11.2 → q13)。
We describe a woman with profound mental retardation and a direct duplication of 16q and fragile site fra (10)(q25). The identification and possible origin of the duplicated 16q is discussed along with the clinical manifestations. To our knowledge this is the first direct duplication of 16q to be reported. The karyotype is shown to be 46,XX, dir dup (16) (q11.2 → q13).