Estimating haplotype frequencies in pooled DNA samples when there is genotyping error.
Estimating haplotype frequencies in pooled DNA samples when there is genotyping error.
复制标题
DOI：
10.1186/1471-2156-6-25
复制
发表时间：
2005-05-19
期刊：
影响因子：
2.9
通讯作者：
Goddard KA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Quade SR;Elston RC;Goddard KA
单倍型频率的最大似然估计可以使用期望最大化(EM)算法从汇集的DNA中获得。通过模拟实验，研究了基因分型误差对单倍型频率估计精度的影响。我们探索模型参数，包括等位基因频率、标记间连锁不平衡(LD)、基因分型错误率和池大小。在估计过程中，2、5和10个人的池大小达到了类似的准确性水平。共同标记等位基因频率和没有标记间LD会导致估计不太准确。无论模拟的基因分型错误量有多大，都会观察到这种模式。基因分型错误略微降低了单倍型频率估计的准确性。然而，EM算法即使在存在基因分型错误的情况下也能很好地执行。总体而言，2个、5个和10个个体的组合产生了与单倍型频率估计类似的准确性，同时由于基因分型而降低了成本。
Maximum likelihood estimates of haplotype frequencies can be obtained from pooled DNA using the expectation maximization (EM) algorithm. Through simulation, we investigate the effect of genotyping error on the accuracy of haplotype frequency estimates obtained using this algorithm. We explore model parameters including allele frequency, inter-marker linkage disequilibrium (LD), genotyping error rate, and pool size. Pool sizes of 2, 5, and 10 individuals achieved comparable levels of accuracy in the estimation procedure. Common marker allele frequencies and no inter-marker LD result in less accurate estimates. This pattern is observed regardless of the amount of genotyping error simulated. Genotyping error slightly decreases the accuracy of haplotype frequency estimates. However, the EM algorithm performs well even in the presence of genotyping error. Overall, pools of 2, 5, and 10 individuals yield similar accuracy of the haplotype frequency estimates, while reducing costs due to genotyping.
登录
查看更多内容
影响因子：
5.3
作者：
Norton, N;Williams, NM;O'Donovan, MC
通讯作者：
O'Donovan, MC
影响因子：
14.9
作者：
Le Hellard, S;Ballereau, SJ;Evans, KL
通讯作者：
Evans, KL
影响因子：
2.1
作者：
Wang, S;Kidd, KK;Zhao, HY
通讯作者：
Zhao, HY
影响因子：
9.8
作者：
Douglas, JA;Skol, AD;Boehnke, M
通讯作者：
Boehnke, M
影响因子：
9.8
作者：
Fallin, D;Schork, NJ
通讯作者：
Schork, NJ