Abnormal premotor–motor interaction in heterozygous Parkin- and Pink1 mutation carriers
Abnormal premotor–motor interaction in heterozygous Parkin- and Pink1 mutation carriers
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Parkin 和 Pink1 突变携带者杂合子运动前相互作用异常
DOI：
10.1016/j.clinph.2016.10.007
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发表时间：
2017
影响因子：
4.7
通讯作者：
Pramstaller P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Weissbach A;Bäumer T;Pramstaller P
目的 Parkin 和 PINK1 基因突变导致大多数常染色体隐性遗传早发性帕金森病例。越来越多的证据表明，具有单一杂合突变的临床无症状受试者具有潜在的黑质纹状体多巴胺能缺陷，可以作为帕金森病症状前阶段的体内模型。方法我们通过应用磁共振导航的前运动皮层调节，将前运动兴奋性变化绘制为皮质下多巴胺耗竭的补偿机制，使用经颅磁刺激15无症状、杂合 ParkinandPINK1 突变携带者（2 名女性；平均年龄 53 ± 8 岁）和 16 名年龄和性别匹配的对照者（5 名女性；平均年龄 57 ± 9 岁）。参与者在基线和急性多巴挑战后接受检查。结果在运动前-运动调节期间，刺激间隔为 6 毫秒，存在 1-多巴和组特异性效应，表明摄入 1-多巴后，杂合 ParkinandPINK1 突变携带者的运动前-运动相互作用正常化。突变携带者在此时间间隔的非生理性高条件 MEP 振幅在左旋多巴摄入后减少，但在对照组中增加。结论运动前运动兴奋性变化是无症状杂合 Parkin 和 PINK1 突变携带者皮质重组的一部分。意义这些受试者为描述症状前帕金森病中的运动网络适应提供了机会。
ObjectivesMutations in theParkinandPINK1gene account for the majority of autosomal recessive early-onset Parkinson cases. There is increasing evidence that clinically asymptomatic subjects with single heterozygous mutations have a latent nigrostriatal dopaminergic deficit and could be taken asin vivomodel of pre-symptomatic phase of Parkinsonism.MethodsWe charted premotor–motor excitability changes as compensatory mechanisms for subcortical dopamine depletions using transcranial magnetic stimulation by applying magnetic resonance-navigated premotor–motor cortex conditioning in 15 asymptomatic, heterozygousParkinandPINK1mutation carriers (2 female; mean age 53 ± 8 years) and 16 age- and sex-matched controls (5 female; mean age 57 ± 9 years). Participants were examined at baseline and after acutel-dopa challenge.ResultsThere werel-dopa and group specific effects during premotor–motor conditioning at an interstimulus interval of 6 ms indicating a normalisation of premotor–motor interactions in heterozygousParkinandPINK1mutation carriers afterl-dopa intake. Non-physiologically high conditioned MEP amplitudes at this interval in mutation carriers decreased afterl-dopa intake but increased in controls.ConclusionPremotor–motor excitability changes are part of the cortical reorganization in asymptomatic heterozygousParkin- andPINK1mutation carriers.SignificanceThese subjects offer opportunities to delineate motor network adaptation in pre-symptomatic Parkinsonism.
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通讯作者：
A. Münchau
DOI：
10.1093/brain/awu381
发表时间：
2015-03
期刊：
Brain : a journal of neurology
影响因子：
--
作者：
Michely J;Volz LJ;Barbe MT;Hoffstaedter F;Viswanathan S;Timmermann L;Eickhoff SB;Fink GR;Grefkes C
通讯作者：
Grefkes C