Okubo M.et al.: "Glycogen storage disease type IIIa : first report of a causative missense mutation (G1448R) of the glycogen debranching enzyme gene found in a homozygous Patient"Hum Mutat. 14. 542-543 (1999)

Okubo M.et al.: "Glycogen storage disease type IIIa : first report of a causative missense mutation (G1448R) of the glycogen debranching enzyme gene found in a homozygous Patient"Hum Mutat. 14. 542-543 (1999)
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Okubo M.等人:“IIIa 型糖原累积病:首次报道在纯合子患者中发现的糖原脱支酶基因的致病性错义突变 (G1448R)”Hum Mutat。

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