RNA processing defects associated with diseases of the motor neuron.
RNA processing defects associated with diseases of the motor neuron.
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DOI：
10.1002/mus.21428
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发表时间：
2010-01
期刊：
影响因子：
3.4
通讯作者：
Schoenberg, Daniel R.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kolb, Stephen J.;Sutton, Scott;Schoenberg, Daniel R.
肌萎缩侧索硬化症、脊髓性肌萎缩症、遗传性运动神经病和致死性先天性挛缩综合征中运动神经元疾病基因的快速发现为运动神经元的分子发病机制提供了新的视角和见解。运动神经元疾病基因通常在全身表达，在所有细胞中具有重要功能。对这些功能的调查表明，运动神经元对 RNA 加工途径中的扰动特别敏感，这种扰动依赖于特定 RNA 与特定 RNA 结合蛋白的相互作用，这可能导致核糖核蛋白复合物的异常形成和功能。这篇综述总结了目前公认的与人类运动神经元疾病相关的 RNA 加工缺陷。
Rapid progress in the discovery of motor neuron disease genes in amyotrophic lateral sclerosis, the spinal muscular atrophies, hereditary motor neuropathies, and lethal congenital contracture syndromes is providing new perspectives and insights into the molecular pathogenesis of the motor neuron. Motor neuron disease genes are often expressed throughout the body with essential functions in all cells. A survey of these functions indicates that motor neurons are uniquely sensitive to perturbations in RNA processing pathways dependent upon the interaction of specific RNAs with specific RNA-binding proteins, which presumably result in aberrant formation and function of ribonucleoprotein complexes. This review provides a summary of currently recognized RNA processing defects linked to human motor neuron diseases.
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