twas_sim, a Python-based tool for simulation and power analysis of transcriptome-wide association analysis.
twas_sim, a Python-based tool for simulation and power analysis of transcriptome-wide association analysis.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btad288
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发表时间：
2023-05-04
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
全基因组关联研究(GWAS)已经发现了许多与复杂疾病风险相关的遗传变异；然而，这些关联大多是非编码的，使识别其近端目标基因变得复杂。转录组范围的关联研究(TWAS)已被提出通过整合表达数量性状基因座(EQTL)数据和GWAS数据来缩小这一差距。已经为第三世界科学院取得了许多方法学上的进步，但每一种方法都需要特别的模拟来证明可行性。在这里，我们提出了TASSIM，一个计算上可伸缩且易于扩展的工具，用于简化TWAS方法的性能评估和功率分析。有关软件和文档，请访问https://github.com/mancusolab/twas_sim.
Genome-wide association studies (GWASs) have identified numerous genetic variants associated with complex disease risk; however, most of these associations are non-coding, complicating identifying their proximal target gene. Transcriptome-wide association studies (TWASs) have been proposed to mitigate this gap by integrating expression quantitative trait loci (eQTL) data with GWAS data. Numerous methodological advancements have been made for TWAS, yet each approach requires ad hoc simulations to demonstrate feasibility. Here, we present twas_sim, a computationally scalable and easily extendable tool for simplified performance evaluation and power analysis for TWAS methods. Software and documentation are available at https://github.com/mancusolab/twas_sim.
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DOI：
10.1126/science.1222794
发表时间：
2012-09-07
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Maurano MT;Humbert R;Rynes E;Thurman RE;Haugen E;Wang H;Reynolds AP;Sandstrom R;Qu H;Brody J;Shafer A;Neri F;Lee K;Kutyavin T;Stehling-Sun S;Johnson AK;Canfield TK;Giste E;Diegel M;Bates D;Hansen RS;Neph S;Sabo PJ;Heimfeld S;Raubitschek A;Ziegler S;Cotsapas C;Sotoodehnia N;Glass I;Sunyaev SR;Kaul R;Stamatoyannopoulos JA
通讯作者：
Stamatoyannopoulos JA
影响因子：
30.8
作者：
Wainberg, Michael;Sinnott-Armstrong, Nasa;Kundaje, Anshul
通讯作者：
Kundaje, Anshul
影响因子：
30.8
作者：
Gusev, Alexander;Ko, Arthur;Pasaniuc, Bogdan
通讯作者：
Pasaniuc, Bogdan
DOI：
10.1073/pnas.0903103106
发表时间：
2009-06-09
影响因子：
11.1
作者：
Hindorff, Lucia A.;Sethupathy, Praveen;Manolio, Teri A.
通讯作者：
Manolio, Teri A.
影响因子：
30.8
作者：
Mancuso, Nicholas;Freund, Malika K.;Pasaniuc, Bogdan
通讯作者：
Pasaniuc, Bogdan