Discovery of the congenital nephrotic syndrome gene discloses the structure of the mysterious molecular sieve of the kidney.
Discovery of the congenital nephrotic syndrome gene discloses the structure of the mysterious molecular sieve of the kidney.
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先天性肾病综合征基因的发现揭示了肾脏神秘分子筛的结构。
DOI：
--
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发表时间：
1999
影响因子：
0.7
通讯作者：
J. Wartiovaara
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
K. Tryggvason;Vesa Ruotsalainen;J. Wartiovaara
肾小球裂隙隔膜是肾脏超滤的部位，其分子性质直到最近仍是一个谜。然而，对先天性肾病综合征中受影响的基因的鉴定表明，存在一种新的蛋白质，可能是裂隙横隔膜所特有的。这种蛋白质被称为neaffin，是一种跨膜蛋白质，可能构成了等孔拉链状缝隙隔膜过滤器结构的主要构件。肾小球蛋白缺乏会导致隔膜异常或缺失，导致大量蛋白尿和肾功能衰竭。Neparin的发现为肾小球滤过屏障提供了新的曙光，为蛋白尿的病理机制提供了新的见解，甚至为开发这种常见和严重的肾脏并发症的新疗法开辟了可能性。
The molecular nature of the glomerular slit diaphragm, the site of renal ultrafiltration, has until recently remained a mystery. However, the identification of the gene affected in congenital nephrotic syndrome has revealed the presence of a novel protein, possibly specific for the slit diaphragm. This protein, which has been termed nephrin, is a transmembrane protein that probably forms the main building block of an isoporous zipper-like slit diaphragm filter structure. Defects in nephrin lead to abnormal or absent slit diaphragm leading to massive proteinuria and renal failure. The discovery of nephrin sheds new light on the glomerular filtration barrier, provides new insight into the pathomechanisms of proteinuria, and even opens up possibilities for the development of novel therapies for this common and severe kidney complication.
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影响因子：
9.8
作者：
Lenkkeri, U;Männikkö, M;Tryggvason, K
通讯作者：
Tryggvason, K
DOI：
10.1016/s0021-9258(19)74270-7
发表时间：
1993-12
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
B. Hudson;S. Reeders;K. Tryggvason
通讯作者：
B. Hudson;S. Reeders;K. Tryggvason
DOI：
10.1073/pnas.89.15.7075
发表时间：
1992-08-01
影响因子：
11.1
作者：
KURIHARA, H;ANDERSON, JM;FARQUHAR, MG
通讯作者：
FARQUHAR, MG
肾小球滤过和蛋白尿的结构和功能基础的现状。
影响因子：
3.3
作者：
Kanwar,YS;Liu,ZZ;Kashihara,N;Wallner,EI
通讯作者：
Wallner,EI