Transthyretin-Related Hereditary Amyloidosis in a Chinese Family with TTR Y114C Mutation
Transthyretin-Related Hereditary Amyloidosis in a Chinese Family with TTR Y114C Mutation
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一个 TTR Y114C 突变中国家族中与甲状腺素运载蛋白相关的遗传性淀粉样变性
DOI：
10.1159/000321679
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发表时间：
2010-12
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
陈生弟
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
陈生弟
背景资料：甲状腺素运载蛋白相关性遗传性淀粉样变性是一种由甲状腺素运载蛋白（TTR）基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。与甲状腺素运载蛋白基因突变的多样性和广泛的地理分布相对应，甲状腺素运载蛋白相关性遗传性淀粉样变性在基因型-表型相关性上呈现多样性特征。目的/方法：在这里，我们确定了一个中国家庭的临床特点，受甲状腺素运载蛋白相关的遗传性淀粉样变性与TTR Tyr 114 Cys突变。结果/结论：致病机制研究表明，TTR Tyr 114 Cys编码的蛋白更容易解聚形成淀粉样纤维。此外，TTR Tyr 114 Cys的细胞毒性可能归因于其持续激活细胞外信号调节激酶1/2途径的能力。
Background: Transthyretin-related hereditary amyloidosis is an autosomal dominant inherited disease caused by mutations in the transthyretin (TTR) gene. Corresponding to the various transthyretin gene mutations and a wide range of geographical distribution, transthyretin-related hereditary amyloidosis presents diverse characteristics in genotype-phenotype correlation. Objective/Method: Here, we identify the clinical characteristics of a Chinese family affected by transthyretin-related hereditary amyloidosis with TTR Tyr114Cys mutation. Results/Conclusion: The pathogenic mechanism studies showed that the protein encoded by TTR Tyr114Cys is more easily depolymerized to form amyloid fibrils. Moreover, the cytotoxicity of the TTR Tyr114Cys may be attributed to its ability to persistently activate the extracellular-signal-regulated kinase 1/2 pathway.
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影响因子：
1.7
作者：
Perry, G;Roder, H;Smith, MA
通讯作者：
Smith, MA
影响因子：
9.9
作者：
T. Yamashita;Yukio Ando;M. Ueda;Masanobu Nakamura;S. Okamoto;M. Zeledon;T. Hirahara;Toshinori Hirai;A. Ueda;Y. Misumi;K. Obayashi;H. Inomata;M. Uchino
通讯作者：
T. Yamashita;Yukio Ando;M. Ueda;Masanobu Nakamura;S. Okamoto;M. Zeledon;T. Hirahara;Toshinori Hirai;A. Ueda;Y. Misumi;K. Obayashi;H. Inomata;M. Uchino
影响因子：
14.5
作者：
COIMBRA, A;ANDRADE, C
通讯作者：
ANDRADE, C
DOI：
10.1093/brain/115.5.1275
发表时间：
1992-10
期刊：
Brain : a journal of neurology
影响因子：
--
作者：
S. Ueno;H. Fujimura;S. Yorifuji;Yusaku Nakamura;M. Takahashi;S. Tarui;Takehiko Yanagihara
通讯作者：
S. Ueno;H. Fujimura;S. Yorifuji;Yusaku Nakamura;M. Takahashi;S. Tarui;Takehiko Yanagihara
影响因子：
4.7
作者：
Monteiro, FA;Sousa, MM;Saraiva, MJ
通讯作者：
Saraiva, MJ