Neurological effects of glucocerebrosidase gene mutations.
Neurological effects of glucocerebrosidase gene mutations.
复制标题
葡糖尿酶酶基因突变的神经系统作用。
DOI：
10.1111/ene.13837
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发表时间：
2019-03
影响因子：
5.1
通讯作者：
Schapira AHV
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mullin S;Hughes D;Mehta A;Schapira AHV
戈谢病（GD）和帕金森病（PD）之间的关联已经描述了近二十年。在双等位基因状态（纯合或复合杂合）下，葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA）突变可能导致GD，其中葡萄糖神经酰胺（葡萄糖脑苷脂酶（GCase）的鞘脂底物）在内脏器官中蓄积，导致许多临床表型。在双等位基因或杂合子状态下，GBA突变增加了PD的风险。GBA等位基因突变是特发性PD最重要的遗传风险因素，在5%-20%的特发性PD病例中发现，这取决于种族。GBA突变的神经系统的后果进行了审查和GBA突变导致一个不同的，但连接范围内的临床和病理相关的神经功能的主张进行了讨论。与GBA PD、1型GD和神经病性GD的临床、生化和遗传基础相关的文献被认为突出了它们之间的共性和区别。统一的疾病机制的证据被认为是。
The association between Gaucher disease (GD) and Parkinson disease (PD) has been described for almost two decades. In the biallelic state (homozygous or compound heterozygous) mutations in the glucocerebrosidase gene (GBA) may cause GD, in which glucosylceramide, the sphingolipid substrate of the glucocerebrosidase enzyme (GCase), accumulates in visceral organs leading to a number of clinical phenotypes. In the biallelic or heterozygous state, GBA mutations increase the risk for PD. Mutations of the GBA allele are the most significant genetic risk factor for idiopathic PD, found in 5%–20% of idiopathic PD cases depending on ethnicity. The neurological consequences of GBA mutations are reviewed and the proposition that GBA mutations result in a disparate but connected range of clinically and pathologically related neurological features is discussed. The literature relating to the clinical, biochemical and genetic basis of GBA PD, type 1 GD and neuronopathic GD is considered highlighting commonalities and distinctions between them. The evidence for a unifying disease mechanism is considered.
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影响因子：
2.3
作者：
Bendikov-Bar, Inna;Maor, Gali;Filocamo, Mirella;Horowitz, Mia
通讯作者：
Horowitz, Mia
DOI：
10.1212/nxg.0000000000000055
发表时间：
2016-04
期刊：
Neurology. Genetics
影响因子：
--
作者：
Abdelwahab M;Blankenship D;Schiffmann R
通讯作者：
Schiffmann R
影响因子：
7.4
作者：
Boutin, Michel;Sun, Ying;Auray-Blais, Christiane
通讯作者：
Auray-Blais, Christiane
影响因子：
12.7
作者：
CONRADI, NG;SOURANDER, P;ERIKSON, A
通讯作者：
ERIKSON, A
影响因子：
9.9
作者：
Clark, L. N.;Ross, B. M.;Marder, K.
通讯作者：
Marder, K.