The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3.
The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3.
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NOTCH2NLC 中的 GGC 重复扩增与 3 型眼咽远端肌病相关
DOI：
10.1093/brain/awab077
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发表时间：
2021-07-28
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Wang Z
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Yu J;Deng J;Guo X;Shan J;Luan X;Cao L;Zhao J;Yu M;Zhang W;Lv H;Xie Z;Meng L;Zheng Y;Zhao Y;Gang Q;Wang Q;Liu J;Zhu M;Zhou B;Li P;Liu Y;Wang Y;Yan C;Hong D;Yuan Y;Wang Z
眼咽远端肌病 (OPDM) 与 LRP12 或 GIPC1 中的三核苷酸重复扩增有关，但许多病例的遗传基础仍不清楚。于等人。鉴定中国 OPDM 患者 NOTCH2NLC 中的 GGC 重复扩增，并为可能的潜在致病机制提供证据。
Oculopharyngodistal myopathy (OPDM) is associated with trinucleotide repeat expansions in LRP12 or GIPC1, but the genetic basis of many cases remains unknown. Yu et al. identify GGC repeat expansions in NOTCH2NLC in Chinese patients with OPDM, and provide evidence for possible underlying pathogenic mechanisms.