Levodopa is not a useful treatment for Lesch-Nyhan disease.
Levodopa is not a useful treatment for Lesch-Nyhan disease.
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DOI：
10.1002/mds.23478
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发表时间：
2011-03
影响因子：
8.6
通讯作者：
Jinnah, Hyder A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Visser, Jasper E.;Schretlen, David J.;Bloem, Bastiaan R.;Jinnah, Hyder A.
Lesch-Nyhan病（LND）的特征是肌张力障碍、认知异常和自伤行为。没有有效的治疗方法。LND与突触前多巴胺能缺陷相关，但多巴胺替代疗法的报道效果相互矛盾。目前的前瞻性开放标签研究评估了左旋多巴对LND的神经和行为特征的影响。所有6名研究参与者都因缺乏效果和有时运动功能恶化而提前停用左旋多巴。这些结果为进一步研究其病理生理机制提供了重要线索，并为今后的治疗方案提供了建议。
Lesch-Nyhan disease (LND) is characterized by dystonia, cognitive abnormalities, and self-injurious behavior. No effective therapies are available. LND is associated with a presynaptic dopaminergic deficit, but the reported effects of dopamine replacement therapy are conflicting. The current prospective open-label study assesses the effects of levodopa on both neurological and behavioral features of LND. All 6 study participants discontinued levodopa early, due to lack of effect and sometimes worsening of motor function. The results provide important clues for pathophysiological mechanisms and suggestions for future treatment options.
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DOI：
10.1007/bf02369904
发表时间：
1996-03-01
期刊：
SOMATIC CELL AND MOLECULAR GENETICS
影响因子：
--
作者：
Hunter, TC;Melancon, SB;ONeill, JP
通讯作者：
ONeill, JP
影响因子：
11.2
作者：
JANKOVIC, J;CASKEY, TC;BUTLER, IJ
通讯作者：
BUTLER, IJ
影响因子：
8.6
作者：
Grattan-Smith, PJ;Wevers, RA;Wilcken, B
通讯作者：
Wilcken, B
影响因子：
9.9
作者：
BURKE, RE;FAHN, S;FRIEDMAN, J
通讯作者：
FRIEDMAN, J
影响因子：
8.6
作者：
Cif, Laura;Biolsi, Brigitte;Coubes, Philippe
通讯作者：
Coubes, Philippe