A new X linked neurodegenerative syndrome with mental retardation, blindness, convulsions, spasticity, mild hypomyelination, and early death maps to the pericentromeric region
A new X linked neurodegenerative syndrome with mental retardation, blindness, convulsions, spasticity, mild hypomyelination, and early death maps to the pericentromeric region
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一种新的X连锁神经退行性综合征，伴有智力低下、失明、抽搐、痉挛、轻度髓鞘形成不足和早期死亡，与着丝粒周围区域相关
DOI：
10.1136/jmg.36.2.140
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发表时间：
1999
影响因子：
4
通讯作者：
E. Mariman
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
B. Hamel;P. Wesseling;W. Renier;B. van den Helm;H. Ropers;H. Kremer;E. Mariman
我们报告了一个X连锁神经退行性疾病的家庭，包括精神发育迟滞，失明，抽搐，痉挛和早期死亡。神经病理学检查显示轻度髓鞘形成不足。通过连锁分析，潜在的遗传缺陷可以被分配到X染色体的近着丝粒区域，DXS1204位点的最大lod得分为3.30，θ=0.0，DXS337和PGK1P1作为侧翼标记。
We report on a family with an X linked neurodegenerative disorder consisting of mental retardation, blindness, convulsions, spasticity, and early death. Neuropathological examination showed mild hypomyelination. By linkage analysis, the underlying genetic defect could be assigned to the pericentromeric region of the X chromosome with a maximum lod score of 3.30 at θ=0.0 for the DXS1204 locus with DXS337 and PGK1P1 as flanking markers.
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影响因子：
9.8
作者：
T. Ozcelik;R. Lafreniére;B. T. Archer;P. Johnston;H. Willard;U. Francke;T. Südhof
通讯作者：
T. Ozcelik;R. Lafreniére;B. T. Archer;P. Johnston;H. Willard;U. Francke;T. Südhof
DOI：
10.1073/pnas.92.20.9230
发表时间：
1995-09-26
影响因子：
11.1
作者：
CHIN, LS;LI, L;GREENGARD, P
通讯作者：
GREENGARD, P
DOI：
10.1073/pnas.92.20.9235
发表时间：
1995-09-26
影响因子：
11.1
作者：
LI, L;CHIN, LS;ANDERSEN, P
通讯作者：
ANDERSEN, P
XLMR 基因：1998 年更新。
DOI：
--
发表时间：
1999
期刊：
American journal of medical genetics.
影响因子：
--
作者：
Lubs,H;Chiurazzi,P;Arena,J;Schwartz,C;Tranebjaerg,L;Neri,G
通讯作者：
Neri,G