Three Consecutive Cases of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Including a Case Due to Maternal Uniparental Disomy.
Three Consecutive Cases of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Including a Case Due to Maternal Uniparental Disomy.
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家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症连续三例，其中包括一例因母亲单亲二体性所致的病例。
DOI：
10.1097/mph.0000000000001681
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发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Mitsui T.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
2.Sato H;Kawasaki N;Kawasaki M;Abiko Y;Meguro T;Takahashi N;Izumino H;Kanno M;Numakura C;Sasaki A;Imamura T;Taki T;Mitsui T.
我们连续经历了 3 例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 (FHL)。所有受影响的婴儿的穿孔素基因外显子 3 均发生突变。第一个有纯合突变，c。 1168C> T (p. R390*)，由母体单亲异构引起。第二个和第三个具有复合杂合突变：c． 781G> A（第 E261K 页）和 c。 1491T> A（第 C497*）； c. 1724G> T（第 C242G 页）和第 1724G 页。分别为 R390*。 FHL 在日本北部非常罕见，但如果婴儿表现出长时间发烧，则应怀疑。这是 p 关系的第一份报告。 R390* 患有由单亲二倍体引起的 FHL，这是第二例报道的具有这种遗传形式的 2 型 FHL 病例。
We have experienced 3 consecutive cases of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL). All affected infants had mutations in exon 3 of the perforin gene. The first had a homozygous mutation, c. 1168C> T (p. R390*), caused by maternal uniparental isodisomy. The second and third had compound heterozygous mutations: c. 781G> A (p. E261K) and c. 1491T> A (p. C497*); c. 1724G> T (p. C242G) and p. R390*, respectively. FHL is very rare in Northern Japan but should be suspected if infants exhibit prolonged fever. This is the first report of a relationship of p. R390* with FHL caused by uniparental isodisomy, and the second reported case of FHL type 2 with this form of inheritance.
以色列家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 (FHLH) I. 11 名伊朗-伊拉克裔患者的描述及文献综述
影响因子：
6.2
作者：
B. Stark;C. Hershko;Nehama Rosen;G. Cividalli;H. Karsai;D. Soffer
通讯作者：
D. Soffer
日本家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的临床和流行病学研究。
DOI：
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发表时间：
1998
期刊：
Medical and Pediatric Oncology
影响因子：
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作者：
E. Ishii;Shouichi Ohga;Masako Tanimura;S. Imashuku;M. Sako;Shuki Mizutani;Sumio Miyazaki
通讯作者：
Sumio Miyazaki
影响因子：
20.3
作者：
Jordan, Michael B.;Allen, Carl E.;McClain, Kenneth L.
通讯作者：
McClain, Kenneth L.