HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1单倍型频率的临床意义
HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1单倍型频率的临床意义
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DOI：
10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2019.12.011
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发表时间：
2019-12
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
璐瑶 Luyao 陈 Chen;杨. 李 Li;腾腾 Tengteng 张 Zhang;晓晶 Xiaojing 鲍 Bao;晓妮 Xiaoni 袁 Yuan;颖. 李 Li;翎婕 Lingjie 李 Li;天杰 Tianjie 杨 Yang;军. J. 何 He
中科院分区：
文献类型：
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作者：
璐瑶 Luyao 陈 Chen;杨. 李 Li;腾腾 Tengteng 张 Zhang;晓晶 Xiaojing 鲍 Bao;晓妮 Xiaoni 袁 Yuan;颖. 李 Li;翎婕 Lingjie 李 Li;天杰 Tianjie 杨 Yang;军. J. 何 He
目的 研究单倍型移植中HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1单倍型频率，并探讨其临床意义。 方法 回顾性分析2012–2017年在苏州大学附属第一医院拟行亲缘HLA单倍型移植的3 568个家系，同时采用基因测序（PCR-SBT）和寡核苷酸探针杂交（PCR-SSOP）进行HLA基因分型检测，并进行家系单倍型分析。 结果 全部3 568个家系可分为3种情况：组1为1 422个完整家系，组2为1 310个仅有患者与一个亲代或子代的家系，组3为836个仅有患者与一个HLA≥5/10基因型相同同胞的不完整家系。组1和组2合并统计后建立单倍型总频率表。总频率≥0.1%的单倍型中：A*11∶01-B*40∶01-C*03∶04-DRB1*11∶01-DQB1*03∶01、A*02∶07-B*51∶01-C*14∶02-DRB1*09∶01-DQB1*03∶03的单倍型频率在组1和组2间差异有统计学意义（P值分别为0.029、0.033）；A*11∶01-B*46∶01-C*01∶02∶01G-DRB1*09∶01-DQB1*03∶03的频率在组1和组3间差异有统计学意义（P=0.035）；A*02∶01-B*40∶01-C*07∶02-DRB1*09∶01-DQB1*03∶03的频率在组1和组2、组1和组3间差异均有统计学意义（P值分别为0.034、0.034）；A*24∶02-B*13∶01-C*03∶04-DRB1*12∶02-DQB1*03∶01的频率在组2和组3间差异有统计学意义（P=0.046）。 结论 本研究建立了HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1单倍型频率总表，同时列举完整家系单倍型研究中分析基因型相同但单倍型完全不合，却被拟作为潜在供者移植的临床病例。家系不完整的供受者可通过本表进行单倍型分析，结合家系中其他成员HLA分型检测结果，为选择最佳供者及检索非血缘供者提供参考。