High prevalence of TERT promoter mutations in primary squamous cell carcinoma of the urinary bladder.
High prevalence of TERT promoter mutations in primary squamous cell carcinoma of the urinary bladder.
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原发性膀胱鳞状细胞癌中 TERT 启动子突变的发生率较高。
DOI：
10.1038/modpathol.2016.53
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发表时间：
2016-05
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Papadopoulos N
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cowan M;Springer S;Nguyen D;Taheri D;Guner G;Rodriguez MA;Wang Y;Kinde I;VandenBussche CJ;Olson MT;Cunha I;Fujita K;Ertoy D;Bivalacqua TJ;Kinzler K;Vogelstein B;Netto GJ;Papadopoulos N
在大多数尿路上皮癌中可检测到TERT启动子突变（TERT-mut）。尿液中TERT-mut的检测正在研究中，作为一种潜在的基于尿液的膀胱癌分子筛查方法。少量但显著数量的膀胱癌是纯鳞状细胞癌。我们试图评估TERT-mut在膀胱鳞状细胞癌中的发病率。对机构病理学档案进行回顾性检索，获得了15份鳞状细胞癌（2000-2014年）的cytoplasmic标本。由一名高级泌尿病理学家审查组织切片，以确认诊断，并选择代表性的福尔马林固定石蜡包埋组织块进行突变分析。所有病例均提供了足够的DNA分析材料。使用先前描述的SafeSeq技术进行TERT-mut的测序。我们在12/15（80%）的膀胱鳞状细胞癌中检测到TERT-mut。TERT启动子突变，常见于传统的尿路上皮癌中，也是膀胱鳞状细胞癌中非常普遍的，这表明一种常见的肿瘤发生和潜在的效用作为分子尿为基础的筛选测定。
TERT promoter mutations (TERT-mut) are detectable in the majority of urothelial carcinomas. The detection of TERT-mut in urine is under investigation as a potential urine-based molecular-screening assay for bladder cancer. A small but significant number of bladder carcinomas are pure squamous cell carcinoma. We sought to assess the incidence of TERT-mut in squamous cell carcinoma of the urinary bladder. A retrospective search of the institutional pathology archives yielded 15 cystectomy specimens performed for squamous cell carcinoma (2000–2014). Histologic slides were reviewed by a senior urologic pathologist to confirm the diagnosis and select a representative formalin-fixed paraffin-embedded tissue block for mutational analysis. All cases yielded adequate material for DNA analysis. Sequencing for TERT-mut was performed using previously described SafeSeq technique. We detected TERT-mut in 12/15 (80%) of bladder squamous cell carcinomas. TERT promoter mutations, commonly found in conventional urothelial carcinoma, are also highly prevalent in urinary bladder squamous cell carcinoma suggesting a common tumorigenesis and potential utility as a molecular urine-based-screening assay.
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影响因子：
23.4
作者：
Allory, Yves;Beukers, Willemien;Real, Francisco X.
通讯作者：
Real, Francisco X.
影响因子：
2.1
作者：
Avritscher, Elenir B. C.;Cooksley, Catherine D.;Elting, Linda S.
通讯作者：
Elting, Linda S.
DOI：
10.1126/science.1229259
发表时间：
2013-02-22
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Huang FW;Hodis E;Xu MJ;Kryukov GV;Chin L;Garraway LA
通讯作者：
Garraway LA
端粒酶逆转录酶基因启动子突变有助于辨别泌尿生殖肿瘤的起源：基因组和分子研究。
影响因子：
23.4
作者：
Wu, Song;Huang, Peide;Cai, Zhiming
通讯作者：
Cai, Zhiming
影响因子：
7.5
作者：
Scott, Glynis A.;Laughlin, Todd S.;Rothberg, Paul G.
通讯作者：
Rothberg, Paul G.