The chorea of McLeod syndrome
The chorea of McLeod syndrome
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麦克劳德综合征舞蹈病
DOI：
10.1002/mds.1188
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发表时间：
2001
影响因子：
8.6
通讯作者：
A. Monaco
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
A. Danek;F. Tison;J. Rubio;M. Oechsner;W. Kalckreuth;A. Monaco
在棘细胞增多症相关的运动障碍中，McLeod综合征（McKusick 314850）是在分子水平上表现最好的一种。其主要特征是红细胞抗原的低反应性。这是由于缺乏与Kell蛋白形成复合物的膜蛋白KX。KX是由X染色体上的XK基因编码的。我们介绍6名男性（年龄29至60岁），证实XK突变，讨论舞蹈病与麦克劳德综合征。运动障碍通常发生在第五个十年，并且是进行性的。它会影响四肢、躯干和面部。
Among the movement disorders associated with acanthocytosis, McLeod syndrome (McKusick 314850) is the one that is best characterized on the molecular level. Its defining feature is low reactivity of Kell erythrocyte antigens. This is due to absence of membrane protein KX that forms a complex with the Kell protein. KX is coded for by the XK gene on the X‐chromosome. We present six males (aged 29 to 60 years), with proven XK mutations, to discuss the chorea associated with McLeod syndrome. The movement disorder commonly develops in the fifth decade and is progressive. It affects the limbs, the trunk and the face.
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通讯作者：
Monaco,AP
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通讯作者：
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--
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