Extending the Clinical Phenotype of Adenosine Deaminase 2 Deficiency
Extending the Clinical Phenotype of Adenosine Deaminase 2 Deficiency
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DOI：
10.1016/j.jpeds.2016.06.058
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发表时间：
2016-10-01
影响因子：
5.1
通讯作者：
Stepensky, Polina
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ben-Ami, Tal;Revel-Vilk, Shoshana;Stepensky, Polina
腺苷脱氨酶2缺乏症是一种自身炎症性疾病，以各种形式的血管炎为特征。我们描述了5例患有腺苷脱氨酶2缺乏症的患者，伴有各种血液学表现，包括纯红细胞再生障碍性贫血，但没有血管炎的证据。
Adenosine deaminase 2 deficiency is an autoinflammatory disease, characterized by various forms of vasculitis. We describe 5 patients with adenosine deaminase 2 deficiency with various hematologic manifestations, including pure red cell aplasia, with no evidence for vasculitis.