A molecular survey of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in man.
A molecular survey of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in man.
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人类次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的分子调查。
DOI：
10.1172/jci112275
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发表时间：
1986
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Caskey,CT
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wilson,JM;Stout,JT;Palella,TD;Davidson,BL;Kelley,WN;Caskey,CT
我们对24例次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（HPRT）缺乏的无关患者进行了研究，试图更好地了解这种原型遗传性疾病的突变性质和谱。在多个分子水平上分析了来自每例患者的淋巴母细胞系，包括残留HPRT酶、信使RNA（mRNA）和基因的结构和功能。我们的研究表明：（a）24名患者中至少有16名代表HPRT结构基因的独特和独立突变;（B）大多数细胞系具有正常量的mRNA，但检测不到量的酶;（c）33%的患者保留了大量结构改变、功能异常的HPRT酶变体;和（d）少数患者缺乏酶和mRNA，可能代表基因表达中的畸变的实例。我们的研究为这种疾病的显著遗传异质性提供了直接证据，并说明了人类遗传性疾病的突变类型和突变后果。图片
We characterized 24 unrelated patients with a deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) in an attempt to better understand the nature and spectrum of mutations that underlie this prototype-inherited disease. Lymphoblast cell lines derived from each patient were analyzed at multiple molecular levels including the structure and function of the residual HPRT enzyme, messenger RNA (mRNA), and gene. Our studies demonstrate the following: (a) at least 16 of the 24 patients represent unique and independent mutations at the HPRT structural gene; (b) the majority of cell lines have normal quantities of mRNA but undetectable quantities of enzyme; (c) 33% of patients retain significant quantities of structurally altered, functionally abnormal, HPRT enzyme variants; and (d) a minority of patients are void of both enzyme and mRNA, possibly representing examples of aberrations in gene expression. Our studies provide direct evidence for marked genetic heterogeneity in this disorder and illustrate the kinds of mutations and mutational consequences that underlie inherited disease in humans.Images
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影响因子：
56.9
作者：
SEEGMILLER, JE;ROSENBLOOM, FM;KELLEY, WN
通讯作者：
KELLEY, WN
磷酸核糖基转移酶三级折叠中可能的核苷酸结合结构域。
DOI：
--
发表时间：
1983
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Argos,P;Hanei,M;Wilson,JM;Kelley,WN
通讯作者：
Kelley,WN
人次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶。
DOI：
--
发表时间：
1981
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Wilson,JM;Baugher,BW;Landa,L;Kelley,WN
通讯作者：
Kelley,WN
人次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶。
DOI：
10.1016/s0021-9258(19)45899-7
发表时间：
1983
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
J. Wilson;R. Kobayashi;I. Fox;W. Kelley
通讯作者：
W. Kelley
影响因子：
5.9
作者：
LESCH, M;NYHAN, WL
通讯作者：
NYHAN, WL