Detection and impact of rare regulatory variants in human disease.
Detection and impact of rare regulatory variants in human disease.
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DOI：
10.3389/fgene.2013.00067
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发表时间：
2013
影响因子：
3.7
通讯作者：
Montgomery SB
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Li X;Montgomery SB
基因组测序的进步为罕见和私人变异提供了前所未有的解决方案。然而，评估这些变异影响的方法主要依赖于编码序列中的信息。评估它们对非编码序列的影响仍然是当代的重大挑战。在这篇综述中，我们强调了调节变异作为单基因疾病的病原体和调节剂的作用。我们进一步讨论了功能基因组学的进步如何为评估罕见的非编码变异的影响及其在疾病中的作用提供了新的机会。
Advances in genome sequencing are providing unprecedented resolution of rare and private variants. However, methods which assess the effect of these variants have relied predominantly on information within coding sequences. Assessing their impact in non-coding sequences remains a significant contemporary challenge. In this review, we highlight the role of regulatory variation as causative agents and modifiers of monogenic disorders. We further discuss how advances in functional genomics are now providing new opportunity to assess the impact of rare non-coding variants and their role in disease.
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影响因子：
3.7
作者：
Fahim AT;Bowne SJ;Sullivan LS;Webb KD;Williams JT;Wheaton DK;Birch DG;Daiger SP
通讯作者：
Daiger SP
影响因子：
7
作者：
Boyle AP;Hong EL;Hariharan M;Cheng Y;Schaub MA;Kasowski M;Karczewski KJ;Park J;Hitz BC;Weng S;Cherry JM;Snyder M
通讯作者：
Snyder M
影响因子：
3.5
作者：
Geurts, JMW;Janssen, RGJH;de Bruin, TWA
通讯作者：
de Bruin, TWA
影响因子：
9.8
作者：
Abecasis, GR;Cardon, LR;Cookson, WOC
通讯作者：
Cookson, WOC
影响因子：
4.5
作者：
Dimas AS;Stranger BE;Beazley C;Finn RD;Ingle CE;Forrest MS;Ritchie ME;Deloukas P;Tavaré S;Dermitzakis ET
通讯作者：
Dermitzakis ET