Human diseases associated with connexin mutations.
Human diseases associated with connexin mutations.
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DOI：
10.1016/j.bbamem.2017.04.024
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发表时间：
2018-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
White TW
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Srinivas M;Verselis VK;White TW
缝隙连接和半通道由连接蛋白组成，影响许多细胞过程。通过鉴定由连接蛋白突变引起的许多遗传性疾病，我们对这些通道的功能作用的理解取得了重大进展。连接蛋白疾病的突出特征是在相同细胞类型中表达的其他连接蛋白不能补偿突变的连接蛋白，以及连接蛋白突变体显性影响其他野生型连接蛋白活性的能力。功能研究已经开始确定连接蛋白通道突变导致疾病状态的一些潜在机制。对这些功能差异的详细机制理解将有助于促进针对各种连接蛋白遗传性疾病的新的病理生理学驱动的疗法。
Gap junctions and hemichannels comprised of connexins impact many cellular processes. Significant advances in our understanding of the functional role of these channels have been made by the identification of a host of genetic diseases caused by connexin mutations. Prominent features of connexin disorders are the inability of other connexins expressed in the same cell type to compensate for the mutated one, and the ability of connexin mutants to dominantly influence the activity of other wild-type connexins. Functional studies have begun to identify some of the underlying mechanisms whereby connexin channel mutation contributes to the disease state. Detailed mechanistic understanding of these functional differences will help to facilitate new pathophysiology driven therapies for the diverse array of connexin genetic disorders.
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