Cardiomyopathy of Friedreich's ataxia: use of mouse models to understand human disease and guide therapeutic development.
Cardiomyopathy of Friedreich's ataxia: use of mouse models to understand human disease and guide therapeutic development.
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DOI：
10.1007/s00246-011-9943-6
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发表时间：
2011-03
影响因子：
1.6
通讯作者：
Babbey, Clifford M.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Payne, R. Mark;Pride, P. Melanie;Babbey, Clifford M.
弗里德赖希共济失调是一种线粒体功能的多系统紊乱，主要影响心脏和大脑。患者会经历严重的心肌病，并可能发展为心力衰竭和死亡。虽然基因缺陷是已知的，但缺乏线粒体蛋白的确切功能是未知的，限制了治疗的发展。动物模型对于了解这种疾病的基本事件很有价值。迫切需要更多地关注弗里德赖希共济失调的心脏病，了解其长期结果，并利用现有的药物和方法开发新的治疗策略。本文综述了弗里德赖希共济失调心肌病的一些主要特征和潜在的治疗进展。
Friedreich’s ataxia is a multisystem disorder of mitochondrial function affecting primarily the heart and brain. Patients experience a severe cardiomyopathy that can progress to heart failure and death. Although the gene defect is known, the precise function of the deficient mitochondrial protein, frataxin, is not known and limits therapeutic development. Animal models have been valuable for understanding the basic events of this disease. A significant need exists to focus greater attention on the heart disease in Friedreich’s ataxia, to understand its long-term outcome, and to develop new therapeutic strategies using existing medications and approaches. This review discusses some key features of the cardiomyopathy in Friedreich’s ataxia and potential therapeutic developments.
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