Linkage of the epidermolytic hyperkeratosis phenotype and the region of the type II keratin gene cluster on chromosome 12.
Linkage of the epidermolytic hyperkeratosis phenotype and the region of the type II keratin gene cluster on chromosome 12.
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表皮松解性角化过度表型与 12 号染色体上 II 型角蛋白基因簇区域的关联。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12658061
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发表时间：
1992
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
EpsteinJr,EH
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Bonifas,JM;Bare,JW;Chen,MA;Lee,MK;Slater,CA;Goldsmith,LA;EpsteinJr,EH
大疱性先天性鱼鳞病样红皮病（表皮松解性角化过度症）是一种严重的、全身性的、致死者的终生疾病。与单纯性大疱性表皮松解症一样，表皮内水疱和角蛋白中间丝聚集是其特征。我们在这里报告了这种疾病的遗传与包含编码 II 型角蛋白的基因的染色体 12q 区域的联系。这表明角蛋白基因突变可能是这种复杂的过度增殖和过度角化表型的基础。
Bullous congenital ichthyosiform erythroderma (epidermolytic hyperkeratosis) is a severe, generalized, lifelong disease of the slain. As in epidermolysis bullosa simplex, intraepidermal blisters and clumping of keratin intermediate filaments are characteristic. We report here linkage of the inheritance of this disease to the region of chromosome 12q containing the genes encoding type II keratins. This suggests that keratin gene mutations may underlie this complex hyperproliferative and hyperkeratotic phenotype.