Pindel: a pattern growth approach to detect break points of large deletions and medium sized insertions from paired-end short reads.
Pindel: a pattern growth approach to detect break points of large deletions and medium sized insertions from paired-end short reads.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btp394
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发表时间：
2009-11-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Ning Z
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ye K;Schulz MH;Long Q;Apweiler R;Ning Z
动机：在基因组社区有一个强烈的需求，开发有效的算法，以可靠地识别基因组变异。使用下一代数据的插入缺失检测是困难的，并且长结构变异的鉴定是极其具有挑战性的。结果如下：我们提出了Pindel，一种模式增长方法，用于检测配对末端短读段中大缺失和中等大小插入的断点。我们使用模拟读数和真实的数据来证明计算机程序的效率和结果的准确性。可用性：二进制代码和简短的用户手册可以从http：//www.ebi.ac.uk/pindel/pindel/免费下载。联系方式：k.ye @ lumc.nlzn1@sanger.ac.uk
Motivation: There is a strong demand in the genomic community to develop effective algorithms to reliably identify genomic variants. Indel detection using next-gen data is difficult and identification of long structural variations is extremely challenging. Results: We present Pindel, a pattern growth approach, to detect breakpoints of large deletions and medium-sized insertions from paired-end short reads. We use both simulated reads and real data to demonstrate the efficiency of the computer program and accuracy of the results. Availability: The binary code and a short user manual can be freely downloaded from http://www.ebi.ac.uk/∼kye/pindel/. Contact: k.ye@lumc.nl; zn1@sanger.ac.uk
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