Detection of low prevalence somatic mutations in solid tumors with ultra-deep targeted sequencing.
Detection of low prevalence somatic mutations in solid tumors with ultra-deep targeted sequencing.
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DOI：
10.1186/gb-2011-12-12-r124
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发表时间：
2011-12-20
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Frazer KA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Harismendy O;Schwab RB;Bao L;Olson J;Rozenzhak S;Kotsopoulos SK;Pond S;Crain B;Chee MS;Messer K;Link DR;Frazer KA
超深度靶向测序（UDT-Seq）可以鉴定肿瘤样品中的亚克隆体细胞突变。早期检测的广度和深度有限，限制了其临床应用。在这里，我们靶向42个癌症基因中的71 kb突变热点。我们提出了新的方法，增强实验室工作流程和突变检测。我们在混合实验中评估了UDT-Seq对低患病率突变的真实灵敏度和特异性（分别> 94%和> 99%），并使用六个肿瘤样本证明了其实用性。在Illumina Miseq上运行时，UDT-Seq检测试剂盒的性能得到了改善，非常适合临床应用，以指导治疗和研究异质样品中的克隆选择。
Ultra-deep targeted sequencing (UDT-Seq) can identify subclonal somatic mutations in tumor samples. Early assays' limited breadth and depth restrict their clinical utility. Here, we target 71 kb of mutational hotspots in 42 cancer genes. We present novel methods enhancing both laboratory workflow and mutation detection. We evaluate UDT-Seq true sensitivity and specificity (> 94% and > 99%, respectively) for low prevalence mutations in a mixing experiment and demonstrate its utility using six tumor samples. With an improved performance when run on the Illumina Miseq, the UDT-Seq assay is well suited for clinical applications to guide therapy and study clonal selection in heterogeneous samples.
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影响因子：
17.1
作者：
Leary RJ;Kinde I;Diehl F;Schmidt K;Clouser C;Duncan C;Antipova A;Lee C;McKernan K;De La Vega FM;Kinzler KW;Vogelstein B;Diaz LA Jr;Velculescu VE
通讯作者：
Velculescu VE
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
46.9
作者：
Tewhey, Ryan;Warner, Jason B.;Nakano, Masakazu;Libby, Brian;Medkova, Martina;David, Patricia H.;Kotsopoulos, Steve K.;Samuels, Michael L.;Hutchison, J. Brian;Larson, Jonathan W.;Topol, Eric J.;Weiner, Michael P.;Harismendy, Olivier;Olson, Jeff;Link, Darren R.;Frazer, Kelly A.
通讯作者：
Frazer, Kelly A.
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
64.8
作者：
Varela, Ignacio;Tarpey, Patrick;Raine, Keiran;Huang, Dachuan;Ong, Choon Kiat;Stephens, Philip;Davies, Helen;Jones, David;Lin, Meng-Lay;Teague, Jon;Bignell, Graham;Butler, Adam;Cho, Juok;Dalgliesh, Gillian L.;Galappaththige, Danushka;Greenman, Chris;Hardy, Claire;Jia, Mingming;Latimer, Calli;Lau, King Wai;Marshall, John;McLaren, Stuart;Menzies, Andrew;Mudie, Laura;Stebbings, Lucy;Largaespada, David A.;Wessels, L. F. A.;Richard, Stephane;Kahnoski, Richard J.;Anema, John;Tuveson, David A.;Perez-Mancera, Pedro A.;Mustonen, Ville;Fischer, Andrej;Adams, David J.;Rust, Alistair;Chan-on, Waraporn;Subimerb, Chutima;Dykema, Karl;Furge, Kyle;Campbell, Peter J.;Teh, Bin Tean;Stratton, Michael R.;Futreal, P. Andrew
通讯作者：
Futreal, P. Andrew