Statistical analysis of GC-biased gene conversion and recombination hotspots in eukaryotic genomes: a phylogenetic hidden Markov model-based approach
Statistical analysis of GC-biased gene conversion and recombination hotspots in eukaryotic genomes: a phylogenetic hidden Markov model-based approach
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真核基因组中GC偏向基因转换和重组热点的统计分析：基于系统发育隐马尔可夫模型的方法
DOI：
10.1145/3459930.3469509
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Liu, Kevin J.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Gao, Meijun;Liu, Kevin J.
真核生物中的遗传重组可以在有或没有交换的情况下发生，其中后一种事件被称为基因转换。基因组和后基因组时代的新发现为重组和其他进化过程（如点突变）之间的复杂相互作用提供了新的线索。特别是，基因组区域的G/C含量可以随着进化时间的推移而增加，这是由于基因转换形式的重组-一种被称为GC偏向基因转换（gBGC）的现象-并且gBGC越来越被认为在整个真核生命之树的基因组进化中起着重要作用。这些发现在很大程度上依赖于用于分析重组序列的gBGC间接特征的计算进展。然而，更深入地了解gBGC的功能和进化意义需要一个统一的框架，占可变跨位点重组和点突变processes.In这项研究中，我们介绍PHYNCH（或“PHYlogeNetiC-HMM分析gBGC和重组热点”）。PHYNCH利用一种统计模型，该模型结合了隐马尔可夫模型，以捕获由于重组和基因转换而引起的局部系谱变异，并具有沿着局部系谱的序列进化的有限位点模型。新模型下的推理和学习用于检测和分析gBGC的局部模式和基因组序列内的重组热点。我们使用模拟基准测试数据验证PHYNCH的性能。此外，我们使用PHYNCH创建了一个新的gBGC基因组图谱和重组水稻。
Genetic recombination in eukaryotes can occur with or without crossover, where the latter event is referred to as gene conversion. New discoveries in the genomic and post-genomic era have shed new light into the complex interplay between recombination and other evolutionary processes such as point mutations. In particular, G/C content of genomic regions can increase over evolutionary time due to recombination in the form of gene conversion - a phenomenon known as GC-biased gene conversion (gBGC) - and gBGC is increasingly appreciated as serving an important role in genome evolution throughout the eukaryotic Tree of life. These findings have largely relied on computational advances for analyzing recombinant sequences for indirect signatures of gBGC. However, deeper insights into the functional and evolutionary significance of gBGC require a unified framework that accounts for variable-across-sites recombination and point mutation processes.In this study, we introduce PHYNCH (or "PHYlogeNetiC-HMM for analyzing gBGC and recombination hotspots"). PHYNCH utilizes a statistical model that combines a hidden Markov model to capture local genealogical variation due to recombination and gene conversion with a finite-sites model of sequence evolution along a local genealogy. Inference and learning under the new model is used to detect and analyze local patterns of gBGC and recombination hotspots within genomic sequences. We validate the performance of PHYNCH using simulated benchmarking data. Furthermore, we use PHYNCH to create a new genomic map of gBGC and recombination in rice.
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影响因子：
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作者：
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通讯作者：
Galtier, Nicolas
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--
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J. Cooke
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--
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Liu, Kevin J.