Consensus rules in variant detection from next-generation sequencing data.
Consensus rules in variant detection from next-generation sequencing data.
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DOI：
10.1371/journal.pone.0038470
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发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Zhao Z
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jia P;Li F;Xia J;Chen H;Ji H;Pao W;Zhao Z
从下一代测序数据中检测变异的关键步骤是对计算工具调用或预测的假定变异进行事后过滤。在这里，我们重点介绍四个关键参数，这些参数可以提高单核苷酸变异和插入/删除的准确性：质量和深度、初始作图的细化和改进、等位基因/链平衡以及虚假基因的检查。在变异过滤中适当使用这些序列特征可以大大提高验证率，从而节省下一代测序项目的时间和成本。
A critical step in detecting variants from next-generation sequencing data is post hoc filtering of putative variants called or predicted by computational tools. Here, we highlight four critical parameters that could enhance the accuracy of called single nucleotide variants and insertions/deletions: quality and deepness, refinement and improvement of initial mapping, allele/strand balance, and examination of spurious genes. Use of these sequence features appropriately in variant filtering could greatly improve validation rates, thereby saving time and costs in next-generation sequencing projects.
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影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
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64.8
作者：
Varela, Ignacio;Tarpey, Patrick;Raine, Keiran;Huang, Dachuan;Ong, Choon Kiat;Stephens, Philip;Davies, Helen;Jones, David;Lin, Meng-Lay;Teague, Jon;Bignell, Graham;Butler, Adam;Cho, Juok;Dalgliesh, Gillian L.;Galappaththige, Danushka;Greenman, Chris;Hardy, Claire;Jia, Mingming;Latimer, Calli;Lau, King Wai;Marshall, John;McLaren, Stuart;Menzies, Andrew;Mudie, Laura;Stebbings, Lucy;Largaespada, David A.;Wessels, L. F. A.;Richard, Stephane;Kahnoski, Richard J.;Anema, John;Tuveson, David A.;Perez-Mancera, Pedro A.;Mustonen, Ville;Fischer, Andrej;Adams, David J.;Rust, Alistair;Chan-on, Waraporn;Subimerb, Chutima;Dykema, Karl;Furge, Kyle;Campbell, Peter J.;Teh, Bin Tean;Stratton, Michael R.;Futreal, P. Andrew
通讯作者：
Futreal, P. Andrew
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通讯作者：
Veltman, Joris A.
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Wilson, Richard K.