Molecular analysis of Hurler syndrome in Druze and Muslim Arab patients in Israel: multiple allelic mutations of the IDUA gene in a small geographic area.
Molecular analysis of Hurler syndrome in Druze and Muslim Arab patients in Israel: multiple allelic mutations of the IDUA gene in a small geographic area.
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以色列德鲁兹和穆斯林阿拉伯患者 Hurler 综合征的分子分析：IDUA 基因在小地理区域内的多个等位基因突变。
DOI：
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发表时间：
1993
影响因子：
9.8
通讯作者：
Neufeld,EF
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bach,G;Moskowitz,SM;Tieu,PT;Matynia,A;Neufeld,EF
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DOI：
10.1016/s0021-9258(18)37323-x
发表时间：
1988-12
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
R. Myerowitz;F. C. Costigan
通讯作者：
R. Myerowitz;F. C. Costigan
第三个突变位于密码子 504 的 CpG 二核苷酸处，而沉默突变位于 HEX A 基因的密码子 506 处。
影响因子：
9.8
作者：
Paw,BH;Wood,LC;Neufeld,EF
通讯作者：
Neufeld,EF
人α-L-艾杜糖醛酸酶：cDNA分离和表达（I型粘多糖贮积症/Hurler综合征/溶酶体贮积症/溶酶体水解酶/选择性mRNA剪接）
DOI：
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发表时间：
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期刊：
影响因子：
--
作者：
H. Scott;D. Anson;A. Orsborn;P. Nelson;P. Clements;C. P. Morris;J. Hopwood
通讯作者：
J. Hopwood
患有 Hurler 综合征（粘多糖沉积症 IH）的利比亚犹太患者 IDUA 基因缺失/插入突变
影响因子：
3.9
作者：
Samuel M. Moskowitz;P. Tieu;Elizabeth F. Neufeld
通讯作者：
Elizabeth F. Neufeld
编码犬α-L-艾杜糖酸酶的 cDNA 的克隆和表征。
DOI：
--
发表时间：
1992
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Stoltzfus,LJ;Sosa-Pineda,B;Moskowitz,SM;Menon,KP;Dlott,B;Hooper,L;Teplow,DB;Shull,RM;Neufeld,EF
通讯作者：
Neufeld,EF