The immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX) is caused by mutations of FOXP3
The immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX) is caused by mutations of FOXP3
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DOI：
10.1038/83713
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发表时间：
2001-01-01
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Ochs, HD
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bennett, CL;Christie, J;Ochs, HD
IPEX是一种以免疫失调、多内分泌病、肠病和X连锁遗传为特征的致命性疾病（MIM 304930）。我们目前的遗传证据表明，人类基因FOXP 3的不同突变，在皮屑小鼠（Foxp 3）中突变的基因的直系同源物，导致IPEX综合征。最近的连锁分析研究将IPEX中突变的基因定位在Xp11.23-Xq13.3的17-20-cM的区间（参考文献11）。1、2）。
IPEX is a fatal disorder characterized by immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy and X-linked inheritance (MIM 304930). We present genetic evidence that different mutations of the human gene FOXP3, the ortholog of the gene mutated in scurfy mice (Foxp3), causes IPEX syndrome. Recent linkage analysis studies mapped the gene mutated in IPEX to an interval of 17-20-cM at Xp11.23-Xq13.3 (refs. 1,2).