COLQ基因突变致先天性肌无力综合征临床特点和5年随访研究(附1家系报道)
COLQ基因突变致先天性肌无力综合征临床特点和5年随访研究(附1家系报道)
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DOI：
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发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
都爱莲
中科院分区：
文献类型：
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作者：
沙倩倩;曾文;梁益建;都爱莲
目的：报道一个先天性肌无力综合征的家系临床、病理、基因突变特点，并报道严重脊柱侧弯经脊柱矫形治疗后5年随访观察。方法：描述2例患者的病情发展过程，肌肉活检病理染色和电镜观察，对2例患者全外显子测序和家系验证。应用脊柱矫形手术治疗哥哥的脊柱侧弯，并应用药物治疗随访。结果：先证者弟弟18个月，眼睑下垂、眼球运动障碍、软婴、生长发育迟缓，便秘。哥哥16岁，眼睑下垂、眼球固定、脊柱侧弯，四肢肌无力、肌萎缩。依据临床症状、新斯的明实验加重症状、肌电图重复电刺激衰减现象临床诊断先天性肌无力综合征。全外显子测序结果显示在COLQ基因c.173delC (p.P58fs*21)位点和c.C706T (R236X) 位点2个复合杂合突变，其中c.173delC是新突变。针对16岁的哥哥进行了为期2年的脊柱侧弯矫形手术治疗，包括18个月的先后行头盆环牵引、脊柱松解手术、脊柱侧弯椎体截骨矫形内固定术和胸廓成形术治疗，最终结果身高从136 cm增高到153 cm，胸段Cobb角从144°降到70°，面容狭长也得到了改善。弟弟药物治疗效果中等，脊柱侧弯有一定程度进展。结论：报道了2例COLQ基因c.173delC和c.C706T突变导致的CMS家系，证明了脊柱矫形手术治疗对CMS所致的严重脊柱侧弯可以缓解病情，提高生存质量。