Structure of the RecQ C-terminal domain of human Bloom syndrome protein.
Structure of the RecQ C-terminal domain of human Bloom syndrome protein.
复制标题
人花综合征蛋白的RECQ C末端结构域的结构。
DOI：
10.1038/srep03294
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发表时间：
2013-11-21
影响因子：
4.6
通讯作者：
Kitano K
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kim SY;Hakoshima T;Kitano K
布卢姆综合征是一种罕见的遗传疾病，其特征是基因组不稳定和癌症易感性。这种疾病是由布卢姆综合征蛋白（BLM）突变引起的。本文报道了人类BLM中RecQ c末端（RQC）结构域的晶体结构。该结构揭示了BLM RQC与Werner综合征蛋白（WRN）和RECQ1结构不同的三个新特征。首先，BLM RQC在β翼顶端缺乏芳香残基，这是recq家族解旋酶用于dna链分离的关键元素。其次，在n端螺旋之间的blm特异性插入显示出与β翼呈直角延伸的环出结构。该插入的删除诱变干扰了与Holliday结的结合。第三，BLM RQC的c端区域采用沿结构域表面延伸的结构，这可能有利于HRDC结构域在全长蛋白中的空间定位。
Bloom syndrome is a rare genetic disorder characterized by genomic instability and cancer predisposition. The disease is caused by mutations of the Bloom syndrome protein (BLM). Here we report the crystal structure of a RecQ C-terminal (RQC) domain from human BLM. The structure reveals three novel features of BLM RQC which distinguish it from the previous structures of the Werner syndrome protein (WRN) and RECQ1. First, BLM RQC lacks an aromatic residue at the tip of the β-wing, a key element of the RecQ-family helicases used for DNA-strand separation. Second, a BLM-specific insertion between the N-terminal helices exhibits a looping-out structure that extends at right angles to the β-wing. Deletion mutagenesis of this insertion interfered with binding to Holliday junction. Third, the C-terminal region of BLM RQC adopts an extended structure running along the domain surface, which may facilitate the spatial positioning of an HRDC domain in the full-length protein.
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影响因子：
14.9
作者：
Gyimesi M;Harami GM;Sarlós K;Hazai E;Bikádi Z;Kovács M
通讯作者：
Kovács M
影响因子：
3.7
作者：
Kamath-Loeb, Ashwini;Loeb, Lawrence A.;Fry, Michael
通讯作者：
Fry, Michael
DOI：
10.1107/s0907444909042073
发表时间：
2010-01
期刊：
Acta crystallographica. Section D, Biological crystallography
影响因子：
--
作者：
Chen VB;Arendall WB 3rd;Headd JJ;Keedy DA;Immormino RM;Kapral GJ;Murray LW;Richardson JS;Richardson DC
通讯作者：
Richardson DC
DOI：
10.1073/pnas.0806908106
发表时间：
2009-01-27
影响因子：
11.1
作者：
Pike, Ashley C. W.;Shrestha, Binesh;Gileadi, Opher
通讯作者：
Gileadi, Opher
影响因子：
14.9
作者：
Lucic, Bojana;Zhang, Ying;Vindigni, Alessandro
通讯作者：
Vindigni, Alessandro