The First Korean Family With Boucher-Neuhäuser Syndrome Carrying a Novel Mutation in PNPLA6.
The First Korean Family With Boucher-Neuhäuser Syndrome Carrying a Novel Mutation in PNPLA6.
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DOI：
10.3988/jcn.2022.18.2.233
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发表时间：
2022-03
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Kim SJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chung EJ;You E;Oh SH;Seo GH;Chung WY;Kim YJ;Kim SJ
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PNPLA6中的突变与感光受体变性和各种形式的儿童失明有关。
影响因子：
16.6
作者：
Kmoch, S.;Majewski, J.;Ramamurthy, V.;Cao, S.;Fahiminiya, S.;Ren, H.;MacDonald, I. M.;Lopez, I.;Sun, V.;Keser, V.;Khan, A.;Stranecky, V.;Hartmannova, H.;Pristoupilova, A.;Hodanova, K.;Piherova, L.;Kuchar, L.;Baxova, A.;Chen, R.;Barsottini, O. G. P.;Pyle, A.;Griffin, H.;Splitt, M.;Sallum, J.;Tolmie, J. L.;Sampson, J. R.;Chinnery, P.;Banin, E.;Sharon, D.;Dutta, S.;Grebler, R.;Helfrich-Foerster, C.;Pedroso, J. L.;Kretzschmar, D.;Cayouette, M.;Koenekoop, R. K.
通讯作者：
Koenekoop, R. K.
影响因子：
14.5
作者：
Synofzik, Matthis;Gonzalez, Michael A.;Zuechner, Stephan
通讯作者：
Zuechner, Stephan
影响因子：
3.5
作者：
Seo GH;Kim T;Choi IH;Park JY;Lee J;Kim S;Won DG;Oh A;Lee Y;Choi J;Lee H;Kang HG;Cho HY;Cho MH;Kim YJ;Yoon YH;Eun BL;Desnick RJ;Keum C;Lee BH
通讯作者：
Lee BH
在一名中国 Boucher-Neuhauser 综合征患者中发现新的 PNPLA6 复合杂合突变
影响因子：
3.4
作者：
Zheng R;Zhao Y;Wu J;Wang Y;Liu JL;Zhou ZL;Zhou XT;Chen DN;Liao WH;Li JD
通讯作者：
Li JD
影响因子：
6
作者：
Tarnutzer, A. A.;Gerth-Kahlert, C.;Synofzik, M.
通讯作者：
Synofzik, M.