Waardenburg综合征致病机制、治疗以及预后研究进展
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DOI：
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发表时间：
2022
期刊：
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通讯作者：
杨仕明
中科院分区：
文献类型：
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作者：
倪晓琛;李佳楠;戢小军;罗意;陈伟;杨仕明
Waardenburg综合征是一种常见的综合征性遗传性疾病，其致病机制复杂，致病基因多样，并且具有明显的临床表现异质性，目前常见的相关致病基因包括 PAX3、MITF、SOX10、EDNRB/EDN3、SNAI2。对于不同的致病基因而言，具有不同的致病机制以及病变特点，对于表现为重度以及极重度感音神经性聋的患者而言，人工耳蜗植入是唯一的治疗方法，但是目前关于Waardenburg综合征人工耳蜗植入术后康复效果评价不一，可能与WS患者螺旋神经节细胞的数量以及功能相关。本文将就Waardenburg综合征相关临床特征、不同致病基因的致病机制以及治疗、预后进行简述。