Hereditary and familial colon cancer.
Hereditary and familial colon cancer.
复制标题
遗传性和家族性结肠癌。
DOI：
10.1053/j.gastro.2010.01.054
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发表时间：
2010-06
期刊：
影响因子：
29.4
通讯作者：
Burt RW
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jasperson KW;Tuohy TM;Neklason DW;Burt RW
在所有结肠癌中，2%至5%发生在明确定义的遗传综合征的背景下，包括Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病、MUTYH相关息肉病和某些错构瘤性息肉病。每一种都与结肠癌的高风险有关。除了这些综合征，多达三分之一的结肠癌表现出增加的家族风险，可能与遗传有关。一些不太明显，但可能更频繁的易感基因已被确定为这一水平的遗传。对易感基因的澄清可以进行准确的风险评估和更精确的筛查方法。本文综述了结肠癌综合征，其遗传学和管理，以及常见的家族性结肠癌与当前的遗传学进展和筛查指南。
Between 2% to 5% of all colon cancers arise in the setting of well defined inherited syndromes, including Lynch syndrome, familial adenomatous polyposis, MUTYH-associated polyposis, and certain hamartomatous polyposis conditions. Each is associated with a high risk of colon cancer. In addition to the syndromes, up to one-third of colon cancers exhibit increased familial risk, likely related to inheritance. A number of less penetrant, but possibly more frequent susceptibility genes have been identified for this level of inheritance. Clarification of predisposing genes allows for accurate risk assessment and more precise screening approaches. This review examines the colon cancer syndromes, their genetics and management, and also the common familial colon cancers with current genetic advances and screening guidelines.
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DOI：
10.1126/science.1182009
发表时间：
2009-10-09
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Dermitzakis ET;Clark AG
通讯作者：
Clark AG
DOI：
10.1016/j.bpg.2009.02.007
发表时间：
2009-04-01
影响因子：
3.2
作者：
Gammon, Amanda;Jasperson, Kory;Burt, Randall W.
通讯作者：
Burt, Randall W.
影响因子：
29.4
作者：
Burt, RW;Leppert, MF;White, RL
通讯作者：
White, RL
影响因子：
29.4
作者：
Chow, Elizabeth;Lipton, Lara;Macrae, Finlay
通讯作者：
Macrae, Finlay
影响因子：
16.2
作者：
Folsom, Aaron R.;Pankow, James S.;Boerwinkle, Eric
通讯作者：
Boerwinkle, Eric