De novo missense variants in RRAGC lead to a fatal mTORopathy of early childhood.

De novo missense variants in RRAGC lead to a fatal mTORopathy of early childhood.
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RRAGC 中的从头错义变异导致儿童早期致命的 mTOR 病。

DOI:
10.1016/j.gim.2023.100838
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发表时间:
2023
期刊:
official journal of the American College of Medical Genetics
影响因子:
--
通讯作者:
Reijnders MRF
Reijnders MRF
中科院分区:
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文献类型:
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作者:
Reijnders MRF

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