HPRT: gene structure, expression, and mutation.
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DOI：
10.1146/annurev.ge.19.120185.001015
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发表时间：
1985
影响因子：
11.1
通讯作者：
J. T. Stout;C. Caskey
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
J. T. Stout;C. Caskey
正常的酶功能和特性129酶学。. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 129组织分布。. . . . . . . . . .. . . . . . . .. . . . . . .. . ....... . ... . . . . . ...... . . ...... 130 HPRT基因结构......... ........ ......... 130 HPRT基因表达. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132 HPRT缺陷的发病机制y . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . ..... . . . . . . . . . . . . . . . . .... . . . . . . . . . . 136 HPRT基因座突变137培养细胞中的突变。. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 137人类突变139基因转移和治疗前景142
NORMAL ENZYME FUNCTION AND CHARACTERISTICS 129 Enzymology . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 129 Tissue Distribution. . . . . . . . . . .. . . . . . . .. . . . . . .. . ....... . ... . . . . . ...... . . ...... 130 HPRT Gene Structure ....... ......... ........ ......... 130 HPRT Gene Expression . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132 Pathogenesis of HPRT Deficienc y . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . ..... . . . . . . . . . . . . . . . . .... . . . . . . . . . . 136 MUTATIONS AT THE HPRT LOCUS 137 Mutations in Cultured Cells . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 137 Mutations in Man 139 GENE TRANSFER AND THERAPEUTIC PROSPECTS 142