A novel homozygous mutation of PKLR gene in a pyruvate-kinase-deficient Korean family
A novel homozygous mutation of PKLR gene in a pyruvate-kinase-deficient Korean family
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DOI：
10.1159/000084453
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发表时间：
2005-01-01
影响因子：
2.4
通讯作者：
Fujii, H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Park-Hah, JO;Kanno, H;Fujii, H
描述了一例丙酮酸激酶（PK）肝红细胞（PKLR）型基因突变的PK缺陷韩国家庭。PK临床信息; PK缺乏症的罕见性;红细胞酶活性测量。
Describes a case of a mutation of pyruvate kinase (PK) liver red blood cell (PKLR)-type gene in a PK-deficient Korean family. Clinical information on PK; Rarity of PK deficiency; Measurement of red cell enzyme activities.